ژنومیک به فرانسوی: (génomique) شامل تجزیه و تحلیل داده‌ها و اطلاعات ژنتیکی به ویژه ژنوم جانداران است. ژنوم توالی کل دی‌ان‌ای موجود در سلول‌های یک جاندار است که به‌عنوان ماده ژنتیکی عمل می‌نماید و سبب بروز صفات وراثتی (فنوتیپ) می‌شود. با انتقال ماده وراثتی از یک نسل به نسل دیگر، صفات ارثی از یک نسل به نسل بعد منتقل می‌شود. در موجوداتی که تولید مثل جنسی دارند، ژنها از طریق سلول جنسی نر اسپرم) و سلول جنسی ماده (اووم به نوزاد منتقل می‌شود. به‌طور خلاصه باید گفت که ژنومیک شامل توالی‌یابی و آنالیز ژنها و رونوشت‌های آنها در یک جاندار است.
جهش ها تغییراتی در توالی ژنتیکی هستند و علت اصلی تنوع موجودات هستند. این تغییرات در سطوح مختلف رخ می دهد و می تواند پیامدهای متفاوتی داشته باشد. در سیستم های بیولوژیکی که قابلیت تولید مثل دارند، ابتدا باید بر وراثتی بودن آنها تمرکز کنیم. به طور خاص، برخی از جهش ها فقط بر فردی که آنها را حمل می کند تأثیر می گذارد، در حالی که برخی دیگر همه فرزندان موجودات حامل و فرزندان بعدی را تحت تأثیر قرار می دهند.
برای این که جهش ها بر فرزندان یک ارگانیسم تأثیر بگذارند، باید: 1) در سلول هایی که نسل بعدی را تولید می کنند رخ دهد و 2) بر مواد ارثی تأثیر بگذارد. در نهایت، تعامل بین جهش های ارثی و فشارهای محیطی باعث ایجاد تنوع در بین گونه ها می شود.
ژنتیک شامل مطالعه تعداد خاص و محدودی از ژنها یا بخشهایی از ژنها است که عملکرد مشخصی دارند. در تحقیقات زیست پزشکی، دانشمندان سعی می کنند بفهمند چگونه ژن ها رشد بدن را هدایت می کنند، باعث بیماری می شوند یا بر واکنش به داروها تأثیر می گذارند.
در مقابل، ژنومیک مطالعه کامل ژنهای یک موجود زنده – به نام ژنوم است. با استفاده از روشهای محاسباتی و ریاضی با عملکرد بالا که به بیوانفورماتیک معروف است، محققان ژنومیک مقدار زیادی از داده های توالی DNA را برای یافتن تغییرات بر سلامتی، بیماری یا پاسخ دارویی تجزیه و تحلیل می کنند.
محققین جهش های ژنتیکی را با در نظر گرفتن دلایل بروز آن و میزان تاثیر آن بر روی عملکرد ژن یا تغییر در ساختار های ژن دسته بندی کرده اند:
جهش های خود به خودی
بر اثر شرایط محیطی و وضع زندگی روزمره موجودات اتفاق می افتند. این نوع از جهش ها، تعیین کننده ی میزان زمینه ای جهش ها هستند.
جهش های القایی
نوع دیگر از جهش ها القایی بودن آن ها است که بر خلاف همان نوع اول، در اثر استفاده از مواد جهش زا به وجود می آید و همین امر باعث افزایش مقدار زمینه ی جهش می شود.
در یک باغ سیب یا انگور یک درخت جهش یافته می تواند نسبت به بقیه باردهی بیشتری داشته باشد یا در زمستان هنگامی که بسیاری از درختان بر اثر سرمازدگی از بین می روند، یک یا تعدادی درخت سالم می مانند. این درخت های متفاوت همان جهش یافته ها هستند که کشاورزان از جوانه و قلمه آن ها برای تولید نهال های جدید استفاده می کنند. از هزاران سال پیش یعنی زمانی که انسان کشاورزی را آغاز کرد، همواره با انتخاب گیاهان قوی تر، سالم تر و پربارتر برای کاشت به علم اصلاح نباتات روی آورد و بدین ترتیب جهش های ژنتیکی خوب از نسلی به نسل بعد منتقل شدند. بسیاری از گیاهان زراعی مانند گندم و جو تغییرات بسیاری نسبت به اجداد خود در هزاران سال پیش داشته اند که همه این تغییرات و تکامل های رخ داده بر پایه جهش های ژنتیکی در گیاهان بوده است.
جهش‌ها را همچنین می‌توان براساس تاثیری که بر ظاهر و فنوتیپ افراد دارند، تقسیم‌بندی کرد. بر این اساس جهش‌ها سه نوع مختلف دارند:
جهش مضر (Harmful): در این جهش صفتی در فرد ظاهر می‌شود که برای حیات او مضر است و به تدریج افراد دارای این نوع جهش براساس انتخاب طبیعی از محیط حذف می‌شوند.
جهش خنثی (Neutral): این نوع جهش ممکن است تغییر خاصی یا صفت متمایزی در فرد ایجاد نکند و تاثیر آن در حیات فرد مضر یا مفید نباشد.
جهش مفید (Beneficial): در افرادی که جهش مفید دارند، معمولا صفاتی ظاهر می‌شود که دارای اثرات مثبتی در حیات افراد دارای آن جهش می‌شود و این افراد توسط انتخاب طبیعی، انتخاب شده و شرایط برای حیات و افزایش باروری و تولید نسل آنها بهبود می‌یابد.
جهش گرایی یکی از چندین جایگزین برای تکامل داروینی است که هم قبل و هم بعد از انتشار کتاب چارلز داروین در سال 1859، در مورد منشاء گونه ها وجود داشته است. در این تئوری ، جهش منشاء تازگی بود و اشکال جدید و گونه های جدید را ایجاد کرد، به طور بالقوه آنی، در یک جهش ناگهانی. این به عنوان تکامل محرک در نظر گرفته شد، که با عرضه جهش ها محدود شده بود.
اگر دانشمندان دقیقاً دریابند بدن چطور به پیوندهای بافتی واکنش نشان می‌دهد، موفق به ارتقای سیستم‌های پیوند و ترمیم سلول می‌شوند و بالاخره شناخت فاکتورهایی که میزان و نوع مواد شیمیایی ساخته شده در یک سلول را تعیین می‌کنند دستیابی به فرایندهای بهتر و جدید زیست‌فناوری صنعتی را ممکن خواهد کرد. همه این موفقیت‌ها و پیشرفت‌ها در سایه بهره‌مندی از دانش نوین ژنومیک صورت می‌پذیرد و تکنیک‌های ملکولی مورد استفاده در ژنومیک امکان مطالعه سیستم‌های بیولوژیکی را با دقت و حساسیت بسیار بالا که پیش از این قابل دستیابی نبود، فراهم می‌کنند.